Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Trouble du métabolisme du galactose
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- MELAS
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Cushing
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Tumeur rare de la thyroïde
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Sclérodermie systémique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Behçet
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Acidurie argininosuccinique
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Biotinidase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Tétralogie de Fallot
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Trouble du métabolisme du galactose
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- MELAS
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Cushing
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Tumeur rare de la thyroïde
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Sclérodermie systémique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Behçet
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Acidurie argininosuccinique
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Biotinidase deficiency
- Phenylketonuria
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- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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Ziemssenstr. 1a
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
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- Maladie mitochondriale
- Ataxie rare
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- Neuroferritinopathie
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
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- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
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- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Tétralogie de Fallot
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
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- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
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Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
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Berlin